Séquençage du gène PRNP

Séquençage du gène PRNP codant pour la protéine prion.

Sang total. Volume minimum requis: 20 mL.

Expédier le sang total dans des tubes ACD ou EDTA dans les 24 heures suivant le prélèvement. Expédier les échantillons à la température ambiante.

S/O

Expédier le sang total dans des tubes ACD ou EDTA dans les 24 heures suivant le prélèvement. Expédier les échantillons à la température ambiante.

L'expédition des prélèvements doit être confiée à une personne détenant un certificat de formation TMD, conformément au Règlement sur le TMD. Pour plus d'information sur la catégorisation des matières à des fins d'expédition, veuillez consulter la partie 2 de l'appendice 3 du règlement ou la section 3.6.2 du règlement de l'IATA sur les produits dangereux.

Inclusion de la MCJ dans le diagnostic différentiel du patient.

Requête d’analyse pour la section des maladies à prions, dûment complétée. Formulaire de consentement pour épreuves génétiques du Bureau de surveillance nationale de la MCJ à Ottawa, dûment signé. Veuillez inclure le nom du patient ou l’identificateur unique tel qu’assigné par le Bureau de surveillance nationale de la MCJ à Ottawa.

Les échantillons sont soumis avec la consultation du Bureau de surveillance nationale de la MCJ à Ottawa.

Le séquençage du gène PRNP dans l’ADN humain est effectué pour identifier : (1) les mutations possibles qui sont connues pour causer des maladies à prion et (2) les polymorphismes possibles qui sont associés aux maladies à prion. Les résultats sont déclarés au Système de surveillance nationale de la MCJ du Canada.

25 jours civils.